本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。
炎症后弹力纤维松解伴皮肤松弛(postinflammatory elastolysis and cutis laxa)是一种罕见的慢性皮肤病。
哮喘(asthma)是一种常见的可逆的呼吸道阻塞性疾病,其临床特点是阵发性喘息、呼气性呼吸困难、胸闷和咳嗽。喘息发作特别是重症哮喘和哮喘持续状态不仅危及母亲,而且由于母体严重缺氧可致胎儿宫内缺氧,发育迟缓、窘迫,甚至胎死宫内。因此对妊...
获得性视网膜劈裂(acquired retinoschisis)最普通类型的视网膜劈裂症,又称老年性视网膜劈裂症(senile retinoschisis),但在20岁以后青年人中也有发生,常因有闪光幻觉或飞蚊症等症状而就诊被发现。
真菌在环境中大量存在,分布广泛,粮食、食品、饲料等常被污染,其中有些菌株能产生真菌毒素(真菌的有毒代谢产物),很多种毒素具有毒性、致癌性、致突变性和致畸毒性。摄入后可引起人或家畜的急性或慢性真菌中毒症(mycotoxicosis)。
小肠重复畸形(duplication of small intestine)是指在小肠的近系膜侧出现的一种圆形或管状结构的空腔器官,与其毗邻的小肠有相同的组织结构,其血液供应亦非常密切。小肠重复畸形可发生于小肠任何部位,但以回肠最为多见。
多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。
小汗腺血管错构瘤(eccrine angiomatous hamartoma)罕见。皮损通常为单发性,大部皮损表面多汗。通常出生时即患病或发生于婴幼儿期。
黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现...
胸部丝虫病(filariasis thorax)是由班氏丝虫、马来丝虫及犬恶丝虫或微丝蚴在胸部淋巴管内寄生引起淋巴道阻塞、引流障碍,或由微丝蚴血症或丝虫热所致的胸部器官病变;或虽无明显临床症状,但在胸水、痰、淋巴结等处找到丝虫或微丝蚴者称之。临床上...
心包切开术后综合征(post pericardiotomy syndrome)是指心脏手术1周后出现发热、心包炎、胸膜炎等临床症状群。此综合征首先发生在风湿性心脏病二尖瓣手术患者,认为是风湿热的复发,随后,在非风湿性心脏病的患者进行心脏手术后亦会出现这一...
腹卒中综合征(Abdominal Apoplexy Syndrome)是指腹腔内血管自发性破裂引起急腹症和休克症候群。又称之为自发性大量腹腔内出血、腹腔内卒中综合征、肠系膜或腹膜下出血综合征。多见于有动脉硬化、高血压的男性患者。