疾病百科
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囊性纤维性变(cystic fibrosis，CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis)，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，其中，发病率和死亡率最高的是肺部病变，可占大约95%...
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嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5prime;-nucleotide deficiency，P5prime;ND)红细胞嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
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在进行APTT、试验时若加入APC，由于APC使因子Ⅴa和Ⅷa灭活，APTT出现延长。如果加入APC后APTT不延长或延长的程度减轻，称为抗活化的蛋白C症(APCD)
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子喑又名妊娠失音。《素问·奇病论》曰：“人有重身，九月而暗。” 子喑多因肺肾阴虚等所致。以妊娠晚期出现声音嘶哑，音浊不扬，甚至不能出声为主要表现的妊娠疾病。
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食管化学腐蚀伤多见于5岁以下幼儿，一般为误服强酸、强碱类物质所致。 近年来，食管化学腐蚀伤有所减少。发生地区北方多于南方，华北、华中农村地区发生率相对较高。此外，误服来苏、碘酒高锰酸钾等在临床亦较常见。
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桡骨小头骨骺分离多因跌倒时肩关节外展，肘关节伸直并外翻，桡骨小头撞击肱骨小头引起的，常见于儿童肘部关节损伤。
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糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时...
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小儿淀粉样变性病(pediatric amyloidosis)是淀粉样蛋白沉积于多种组织、器官引起多脏器功能障碍的全身性疾病。特别在肝、脾、肾、心脏、肾上腺、胰脏、胃肠组织、气管壁和血管壁内。淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应，像淀粉一样，因此而命名...
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匐行性脉络膜视网膜炎(serpiginous choroidoretinitis)是一种少见的双侧慢性进行性复发性的炎症性疾病，主要累及视网膜色素上皮、脉络膜毛细血管和脉络膜，视网膜常继发受累。活动性病变特征性地表现为视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管水平的不...
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热带巨脾综合征(tropical splenomegaly syndrome)又称热带巨脾病或特发性热带脾肿大。主要表现为慢性巨脾，并伴有肝大、白细胞及血小板减少、血清中IgM及疟疾抗体明显升高。
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先天性前尿道瓣膜可伴发或不伴发憩室。瓣膜位于阴茎阴囊交界处尿道的腹侧，不阻碍导尿管的插入，但阻碍尿液排出，导致近端尿道扩张，梗阻严重时与后尿道瓣膜所造成的损害相同。有颈的小口憩室一般不造成梗阻，但可并发结石而有症状。广口憩室被...
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椒疮是指胞睑内出现细小颗粒，色红而硬，状如花椒为主要表现的病证。相当于西医的沙眼，有传染性。
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