疾病百科

　　遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。

　　近年来，除了尿酸钠、焦磷酸钙和碱性磷酸钙晶体外，在病理标本或关节液中还发现其他种类的晶体沉积，包括草酸盐、脂质晶体、蛋白质晶体等。其中有的也可引起类似关节炎的症状，有的具有潜在的致病性，而有的甚至还未找到与之相对应的病症。

　　自发性腹膜后出血(spontaneous retroperitoneal hemorrhage)非常罕见，最早见于Barber(1909)报道，可发生于任何年龄，可与腹腔内出血同时存在。发病因素复杂，临床表现不典型，诊断比较困难，需详细追踪病史。

　　肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis，dRT...

　　匐行性脉络膜萎缩(serpiginous choroidal atrophy)又称盘周地图状轮状脉络膜病变(geographic helicoids peripapilltary choroidopathy)，是眼底后极部脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮(RPE)的一种慢性复发性疾病。本病首先由Junis以视盘旁...

　　腹直肌自发性破裂(spontaneous rupture of musculus rectus abdominis)系指非直接外伤所引起的腹直肌破裂。与腹直肌纤维变性有关，常在腹压增高时发生，缝合腹肌是主要治疗方法。

　　炎症性肠病广义的是包括各种的肠道炎性疾病，一般来说是累及回肠、直肠、结肠这些的都可以叫炎性肠病，它的表现一般都是腹泻、腹痛，甚至有些人可以有血便，总的来说就是有炎症改变的这种病。凡是炎症性肠病的情况都可以叫做广义的炎性肠病。

　　 瞀瘛是指瞀，指视物模糊昏花。瘛，指手指筋脉拘急抽搐。多由於火热上扰心神，引动肝风所致。

　　己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。

　　镰状细胞贫血(sickle cell anemia)是一种血红蛋白遗传缺陷病，可分若干种类，类型不同在眼部病变的严重程度也不相同。

　　游离的小肠襻、偶为肠系膜过长的横结肠，通过网膜孔(Winslow孔)进入小网膜囊内称小网膜囊疝(hernia of lesser omental bursa)，或网膜孔疝(hernia of epiplonic foramen)。因疝囊口的前壁为肝十二指肠韧带，故多数病例会发生较窄，偶尔...

　　囊性纤维性变(cystic fibrosis，CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis)，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，其中，发病率和死亡率最高的是肺部病变，可占大约95%...