疾病百科
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先天性结肠闭锁与狭窄 (congenital stenosis and atresia of colon)较为少见，1673年由Bininger在作首例报道。1922年Gaub首次采用结肠造口术治疗该畸形，1947年Potts首次采用一期吻合术治疗本病成功。由于本病并非常见，目前尚缺乏系统全...
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嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5prime;-nucleotide deficiency，P5prime;ND)红细胞嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
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子喑又名妊娠失音。《素问·奇病论》曰：“人有重身，九月而暗。” 子喑多因肺肾阴虚等所致。以妊娠晚期出现声音嘶哑，音浊不扬，甚至不能出声为主要表现的妊娠疾病。
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在进行APTT、试验时若加入APC，由于APC使因子Ⅴa和Ⅷa灭活，APTT出现延长。如果加入APC后APTT不延长或延长的程度减轻，称为抗活化的蛋白C症(APCD)
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食管化学腐蚀伤多见于5岁以下幼儿，一般为误服强酸、强碱类物质所致。 近年来，食管化学腐蚀伤有所减少。发生地区北方多于南方，华北、华中农村地区发生率相对较高。此外，误服来苏、碘酒高锰酸钾等在临床亦较常见。
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糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时...
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小儿淀粉样变性病(pediatric amyloidosis)是淀粉样蛋白沉积于多种组织、器官引起多脏器功能障碍的全身性疾病。特别在肝、脾、肾、心脏、肾上腺、胰脏、胃肠组织、气管壁和血管壁内。淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应，像淀粉一样，因此而命名...
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匐行性脉络膜视网膜炎(serpiginous choroidoretinitis)是一种少见的双侧慢性进行性复发性的炎症性疾病，主要累及视网膜色素上皮、脉络膜毛细血管和脉络膜，视网膜常继发受累。活动性病变特征性地表现为视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管水平的不...
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继发性单克隆免疫球蛋白病(secondary monoclonal gammopathy)。又称为伴发于非浆细胞性疾病的单克隆免疫球蛋白血症。
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小儿结核性心包炎在临床上并非罕见，多见于学龄儿童，结核性心包炎可分为渗出性及缩窄性两型。 国外报道心包炎以非特异性居首位，国内以结核居多。急性心包炎中有4~7%为结核性的，有7%会发生心包填塞，其中又有6~7%的病例发展为缩窄性心包炎...
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原发性巨球蛋白血症是由Waldenstrom于1944年首次报道，故又称Waldenstrom macroglobulinemia(WM)。本病为一种单克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损害的综合征。其临床特征为淋巴结肿大、肝脾肿大，骨髓及淋巴结中淋巴细胞及浆细...
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先天性前尿道瓣膜可伴发或不伴发憩室。瓣膜位于阴茎阴囊交界处尿道的腹侧，不阻碍导尿管的插入，但阻碍尿液排出，导致近端尿道扩张，梗阻严重时与后尿道瓣膜所造成的损害相同。有颈的小口憩室一般不造成梗阻，但可并发结石而有症状。广口憩室被...
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