疾病百科
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糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是常染色体隐性遗传疾病，，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征，又称Cori病、脱支酶缺乏症...
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天柱倒是指颈项软弱无力，头向下垂的体徵，多见于小儿发育不全.或年老体弱 者。若见于病久，是肾气大虚，精神气血俱衰之侯。
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六瘤是指瘀血、浊气、痰饮停留于体表组织而产生的赘生物，中医称为瘤
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糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，受累组织为横纹肌，主要临床特征为肌肉剧烈收缩...
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混合性卟啉病(variegated porphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。
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棘阿米巴性巩膜炎是由棘阿米巴原虫引起的一种巩膜炎。严重威胁视力，病程长，为慢性进行性的巩膜损害。
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异尖线吸虫病（Anisakis manina）乃人生食或半生的海鱼及软体动物如乌贼等感染期幼虫引起的内脏蠕虫蚴移行症。感染初期常表现为急腹症。慢性期常反复发作性腹绞痛、胃肠或肠外嗜酸性肉芽肿形成。
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脊髓前动脉综合征(anterior spinal arteria syndrome)又称Beck综合征、Davison综合征、脊髓前动脉闭塞综合征等。 由于脊髓前动脉供应脊髓前2/3区域，易发生缺血性病变，所以本病以中胸段或下胸段多见，其临床特点为脊髓前动脉分布区域受...
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获得性循坏抗凝物质增多综合征是指血液中循坏抗凝物质增多(包括肝素样抗凝物质过多、抗凝药物过量、狼疮抗凝物质等)引起的以出血为主要症状的一组疾病。
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近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis，pRTA)是近端肾小管因各种继发因素(药物、毒物损伤、胱氨酸储积病、Wilson病)和(或)先天原因，导致近端肾小管碳酸酐酶功能障碍及H+排泌障碍，HCO3-在近端小管回吸收减少，而出现高氯血症...
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女性生殖道发育异常和功能障碍包括子宫、宫颈、阴道及输卵管的先天性发育畸形和功能障碍，常合并泌尿、骨骼等多系统畸形，对患者生殖能力产生不同程度的影响，主要表现为闭经、不孕、反复流产、早产等。其中以子宫畸形最常见。
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遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis，HX)是一种罕见的，常染色体显性遗传性溶血病，其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低。
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