疾病百科
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脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。 本病由Engel等1973年首次描述，...
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先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征，具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等，按病因通常分为遗传性肾病综合征和...
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本病为运动神经元疾病，变性限于脊髓前角alpha;运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。
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十二指肠损伤是一种严重的腹内伤，约占腹内脏器伤的3～5%。十二指肠与肝、胆、胰及大血管毗邻，因此，十二指肠损伤常合并一个或多个脏器损伤。
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梅毒是旧社会遗留下来的性病，近年来又有新的发生。骨与关节的梅毒是全身性梅毒感染在骨与关节的表现。由于感染时间和途径的不同，梅毒又分为先天性和后天性两种。因梅毒孕妇体内的梅毒螺旋体侵犯胎盘后，经脐带静脉而侵入胎儿之后致病的，属于...
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咽部混合瘤起于小涎腺的上皮，之所以称为混合瘤是起初对此瘤结构的多样化认识不清，误以为其来源于两个胚层组织，现认为肿瘤各种成分均来源于腺上皮，故称涎腺多形性腺瘤，由于混合瘤习用已久，故仍采用。混合瘤多发生于腮腺，颌下腺次之，腭部...
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血管网织细胞瘤(Angioreticuloma)有人称之为血管母细胞瘤)为良性肿瘤，占颅内肿瘤 的1.3%～2.4%。男性多于女性，约为2：1。多见于青壮年。本病有遗传倾向。临床症状示肿瘤位置和性质而异，患者多合并有其他脏器的血管瘤性病变或红细胞增多症，...
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分水岭脑梗死(cerebral watershed infarction，CWSI)是指相邻血管供血区之间分水岭区或边缘带(border zone)的局部缺血。它可以发生在单侧，也可以发生在双侧。约占全部脑梗死的10%。
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IgA肾病(IgA nephropathy)是1968年由Berger首先描述的，以系膜增生及系膜区显著弥漫的IgA沉积为特征的一组肾小球疾病。其临床表现多种多样，以血尿最为常见。IgA肾病可分为原发性和继发性两种类型，后者常继发于肝硬化、肠道疾病、关节炎、疱...
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皮肤发育不良(alplasia cutis)又称先天性皮肤缺陷(congenital skin defect)，为一个或几个区域内的表皮真皮，有时甚至皮下组织出现先天性缺损。
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遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。
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食物不耐受指的是一种复杂的变态反应性疾病，人的免疫系统把进入人体内的某种或多种食物当成有害物质，从而针对这些物质产生过度的保护性免疫反应，产生食物特异性IgG抗体，IgG抗体与食物颗粒形成免疫复合物(Ⅲ型变态反应)，可引起所有组织(包括血...
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