血友病(hemophilia)是一组缺乏因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病甲,即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白,AHG)缺乏症;血友病乙,即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分,PTC)缺乏症;血友病丙,即因子Ⅺ...
家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。
皮肤钙化病(calcinosis cutis)是不溶性钙盐(主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙)沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾病。可分为转移性皮肤钙化病,营养不良性钙化病及特发性钙化病等3型。
特发性腹膜后纤维化(idiopathic retroperitoneal fibrosis)指由于不同病因引起的腹膜后结缔组织的炎性反应与纤维化,形成致密的纤维组织包绕并压迫腹膜后的脏器(如输尿管和邻近大血管)。压迫输尿管可引起上尿路梗阻,严重时可影响肾脏功能,导致尿毒症。
肝上皮样血管内皮细胞瘤是一种少见的肝血管肿瘤,Weiss和Ensinger首次描述的是浅表或深部软组织内皮细胞肿瘤。肺部类似肿瘤原称为血管内皮细胞支气管肺泡瘤。最早在肝脏认为是转移性肿瘤,直至后来Ishak才发现为肝脏原发性的肿瘤。肿瘤生长缓慢...
外阴恶性颗粒细胞瘤根据其组织来源有学者认为应该称之为恶性颗粒细胞施万细胞瘤,但习惯仍称之为恶性颗粒细胞瘤。
阅读障碍是一种词的识别技能及阅读理解的明显的发育障碍,这种障碍不能以智力障碍、不充足教育解释,也不是视觉、听觉、神经系统障碍的结果。
蛔虫性急性胰腺炎(ascaris-induced acute pancreatitis)临床上比较少见,发病原因是由于蛔虫进入乏特壶腹或胰管造成胆汁及胰液排出受阻而导致的一系列胰腺的化学性炎症,临床类型常见为急性水肿性胰腺炎,部分患者可发展为出血坏死性胰腺炎。
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系先天性疾病,男女均可患病,出生时即表现有异常,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能...
纵隔疝(hernia of mediastinum)是指一侧肺脏的部分组织通过纵隔突入到另一侧胸腔,它与纵隔移位不同,后者系整个纵隔连同其内容物向对侧移位,但二者在临床上较难鉴别,且常可并存。纵隔疝常发生于前上纵隔结构薄弱区,即位于第1~4肋软骨水平...
皮肤软骨瘤(cutaneous cartilaginous tumor)少见,可能是源自于间充质细胞的一种肿瘤。肿瘤位于指趾和掌跖部,表现为坚硬的斑块,直径3cm,肿瘤位于真皮,并扩展至皮下组织,呈分叶状团块。
变性近视(degenerative myopia)又称病理性近视(pathologic myopia)。近视眼可分为生理性近视或称单纯性近视,屈光度一般不超过-6D屈光度,且进展缓慢,到20岁左右即可稳定,眼底改变较轻。如果轴性近视度数大于-6D屈光度,称为高度近视(exces...