本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。
褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase),使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解,聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗,同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着,出现脊柱和外周大...
指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良,特点是多种骨的异常,最初影响肘和膝,并有相关肾病,少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。
钡及其化合物用途甚广,常见钡盐有硫酸钡、碳酸钡、氯化钡、硫化钡、硝酸钡、氧化钡等。除硫酸钡外,其他钡盐均有毒性。脱毛药中含有的硫化钡,防治农业害虫剂或杀鼠药中含有的氯化钡、碳酸钡等,皆为可溶性钡盐,其毒性甚强,不慎而被小儿误食...
溃疡性皮肤结核(tuberculosis cutis verrucosa)又称结核性溃疡(tuberculosis ulcer);腔口部皮肤结核(tuberculosis cutis orificialis)。多发生在内脏有活动性结核病灶,同时患者对结核杆菌抵抗力弱的活动性肺结核或喉结核病人,痰内结核杆...
初生婴儿的肱骨远端系由软骨组成,其后随年龄的增长而逐渐出现化骨中心,与干骺端之间为骺软骨板,在结构上较为薄弱,故幼儿时偶因外伤引起骨骺分离。其临床特点与肱骨髁上骨折相似,是髁上骨折发生在幼儿发育阶段的一种特殊类型,不常见。
红白血病(erythroleukemia)即Di Guglielmo综合征,又称急性红细胞骨髓病、急非淋白血病、红细胞增多症、红血性骨髓增生症等。本病是一种急性或慢性骨髓恶性增生性疾病。
剧烈干呕、呕吐和致腹内压骤然增加的其他情况,造成胃的贲门、食管远端的黏膜和黏膜下层撕裂、并发大量出血,称为食管贲门黏膜撕裂综合征(Mallory-Weiss综合征)。我国对此综合征报道仍较少,近年来随纤维内镜的广泛使用,并对上消化道出血病人...
先天性膝关节脱位与半脱位(congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸。本病女性较多,为男性的2~8倍。半数以上病例并发其他先天畸形。大多数病人无家族遗传倾向,Provenzano在200例膝脱位病人中发现7例有阳性家族史...
椎体爆裂骨折又称为垂直型压缩性骨折,较少见,多属不稳定型。由于本型骨折的骨折片易侵入椎管,故截瘫的发生率高,应引起注意。
滑囊又称滑液囊、滑膜囊或黏液囊,与腱鞘同是肌肉和肌腱的附属结构,为一结缔组织扁囊。滑囊多数独立存在,少数与关节腔相通。人体凡是摩擦频繁或压力较大的部位,都有滑囊,多存在于人体坚韧结构的两个摩擦面之间,如骨突、肌肉、肌腱、韧带或...
结缔组织增生性毛发上皮瘤(desmoplastic trichoepithelioma)以往认为本病为单发性毛发上皮瘤,但它具有足够的临床和组织学特征,因而可认为是毛发上皮瘤的一种特殊型。