X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome,XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征,伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。
面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒...
巨细胞病毒感染是先天性感染疾病的最常见的病因,能引起胎儿、婴儿严重损害,甚至死亡。尤其重要的是导致中枢神经系统的后遗症。妊娠期由于免疫机制和内分泌环境的改变,可使宿主细胞与病毒之间的关系发生变化,使潜伏的病毒再活动。初次感染者...
小肠平滑肌肉瘤是起源于小肠壁肌层、黏膜下肌层和肠壁血管平滑肌的恶性肿瘤,是小肠结缔组织恶性肿瘤中最常见的一种。在小肠不滑肌瘤中,平滑肌肉瘤与平滑肌瘤之比为2~4∶1好发于空肠,其次为回肠和十二指肠。
弯曲菌性肠炎是由弯曲菌感染引起的胃肠道疾病。弯曲菌有内毒素能侵袭小肠和大肠粘膜引起急性肠炎,亦可引起腹泻的暴发流行或集体食物中毒。潜伏期一般为3~5天,对人的致病部位是空肠、回肠及结肠。主要症状为腹泻和腹痛,有时发热,偶有呕吐和...
Q热(Q Fever)是由伯纳特立克次体(Rickettsia burneti,Coxiella burneti)引起的急性自然疫源性疾病。临床以 潜伏期一般为2~4周。有畏寒、发热、剧烈头痛、肌肉疼痛,可发生肺炎及胸膜炎,部分病人还可发生肝炎、心内膜炎、心肌炎、血栓...
各种原因引起血乳酸水平升高而导致的酸中毒称为乳酸性酸中毒。在糖尿病基础上发生的乳酸性酸中毒被称糖尿病乳酸性酸中毒。
颏下间隙感染是指颏下间隙急性化脓性感染,主要临床表现有淋巴结肿大、颏下三角区皮肤充血、疼痛有等。
眼底血管样条纹(fundus angioid streaks)是一种Bruch膜疾病。由脉络膜的Bruch膜的中胚叶成分即弹力层的变性所致。本病1889年由Doyne首先描述,于1892年由Knapp予以命名。合并皮肤弹力纤维损害等周身病变者称Grenoblad-Strandberg综合征。病变...
高钙血症(hypercalcemia)可能是某种严重疾病和恶性肿瘤的一种表现,亦可在没有明显疾病征象的患者中通过实验室检查偶然发现。在分析高钙血症之前,一定要保证确实存在有高钙血症,而不是实验室检查中发现的假阳性结果。只有校正后的血清钙浓度...
反复紧张性损伤症以手、腕、臂 功能性损伤为主要表现的现代职业病,医学专家们称之为“肌骨骼病”。
嗜铬细胞,主要分布在肾上腺髓质、交感神经节等嗜铬组织中,主管合成、贮存和释放去甲肾上腺素和肾上腺素。由成熟嗜铬细胞起源的肿瘤称嗜铬细胞瘤,临床表现以过量儿茶酚胺(去甲肾上腺素和肾上腺素)所致的一系列症群为特征,其中高血压为最突出...