先天性肘关节融合很罕见,可单独出现,也可与其它畸形同时存在,如尺骨缺如、腕骨、掌骨或指骨融合或缺如。当独立存在时,常累及双侧肘关节,发病与性别无关。
先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形,以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征,病程后期一般均会导致门脉高压症,50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性肝脏纤维化。
继发性铁粒幼细胞性贫血是继发于某些药物或化学毒物治疗(如抗痨药、氯酶素、烷化剂等抗癌药及铅、酒精等)及 某些疾病(如骨髓增殖性疾病及肿瘤、骨髓增生、异常综合征慢性感染)后,环状铁粒幼红细胞数量、贫血、铁的负荷较轻。
须部假性毛囊炎(pseudofolliculitis barbae)为胡须向内生长而引起的胡须周围异物反应性炎症。
结肠血管扩张症是一组结肠血管畸形病变的总称,是由良性非肿瘤性扩张的血管丛构成,又称结肠血管发育不良、结肠血管扩张、结肠动静脉畸形。1960年Margulis首次通过肠系膜动静脉造影证实了结肠血管扩张症的存在,以后有关报道逐渐增多。近年发现...
软骨发育异常(dyschondroplasia)又称内生软骨瘤病(enchondromatosis),Ollier病等。其特征为,长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块,伴骨干缩短及畸形,在指骨尤为常见。1899年首先由Ollier所描写,虽其组织结构与内生软骨瘤相似,但一般...
腹直肌位于腹白线(腹正中线)的两侧,被腹直肌鞘整个包裹在内。腹直肌有3~4个腱划,与腹直肌鞘的前层紧密黏着,而与腹直鞘后层不黏着,腱划处有血管。腹壁上动脉,是胸廓内动脉的终支,在腹直肌鞘内沿腹直肌后面下降。腹壁下动脉,自髂外动脉发...
弥漫性特发性骨肥厚(diffuse idiopathic skeletal hyperostosis,DISH)主要累及脊柱尤其是颈椎,特征是大量而表浅的不规则椎体前和侧缘骨质增生,相互间融合形成椎体前广泛肥厚骨块,又称为强直性骨肥厚(ankylosing hyperostosis)或Foresti...
X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease,XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病,Epstein-Barr病毒(EBV)感染可加重该病的病程。
五积是五脏积证之总称。《难经?五十六难》载五脏之积:肝之积名曰肥气,心之积名曰伏梁,脾之积名曰痞气,肺之积名曰息贲,肾之积名曰贲豚。后世称为五积。
C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。
遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。