疾病百科

　　黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点...

　　卟啉病(porphyria)是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。

　　网膜肿瘤(Tumors of the Omentum)可分为原发性和继发性两种类型。原发性大网膜肿瘤比较少见，恶性约占1/3。Stout等在50年遇到8例小的良性肿瘤，包括脂肪瘤3例，平滑肌瘤3例，神经纤维瘤2例。

　　急性横贯性脊髓炎(acute transverse myelitis，ATM)是指原因不明急性横贯性脊髓受累，又称急性脊髓炎(acute myelitis，AM)。临床特征为病损以下肢体瘫痪，传导束性感觉丧失和膀胱直肠功能障碍。以胸段脊髓受累最常见，而颈段受累者少见。

　　赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。　　临床特征为丰富多样的自主...

　　先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手，是一种较少见的先天性畸形，但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性，单侧亦不少见。男性患者较女性多，比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲，大拇指转向内侧，与前臂成90deg;弯曲。

　　橡胶制品所致的皮肤病是指职业从事橡胶制品加工、生产、使用等过程中发生的皮肤病。皮炎夏季多发，接触部位可有红色斑丘疹、丘疹，散在或密集，自觉瘙痒。皮肤损害按一般原则处理。

　　吡唑酮类包括氨基比林（amidopyrine）、安替比林（antipyrine）、安乃近（analgin）、保太松（phenylbutazone）、羟基保太松（oxyphenbutazone）等。此类药物中毒多因误服过量或长期应用较大剂量所致。少数病人虽用治疗量，亦可发生严重的中毒反应。

　　卵黄状黄斑营养不良(vitelliform macular dystrophy)，通常见于儿童期，其特点早期黄斑区出现卵黄样病变，伴有明显的EOG改变，但视力正常，呈常染色体显性遗传。

　　缺血性视神经病变（ischemic optico-neuropathy）系指视神经的营养血管发生循环障碍的急性营养不良性疾病。一般以视网膜中央动脉在球后约9～11mm进入视神经处为界，临床上分前段和后段缺血性视神经病变两型。供应视盘的后睫状动脉发生循环障碍...

　　骨产道异常性难产是指由于骨盆狭窄而导致的难产。骨产道异常即指骨盆狭窄。骨盆的任何一个径线或几个径线都缩短称为骨盆狭窄。骨盆可在入口、中骨盆、出口三个平面中的一个平面或多个平面同时狭窄。当一个径线狭窄时需要观察同一平面其他径线的...

　　高脂蛋白血症Ⅴ型(hyperlipoproteinemia type Ⅴ)又名脂肪和糖诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前beta;-脂蛋白血症、内源性和外源性高脂血症、热卡诱导的高脂血症。由于乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血症，是高脂蛋白血症Ⅰ型和Ⅳ型...