疾病百科
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先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(189...
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微囊肿腺癌(microcystic adenexa carcinoma)，本病又称硬化汗腺导管癌(sclerosing sweat ductcarcinoma)，颇似汗管瘤，免疫组化研究，管状结构CEA阳性，瘤细胞索、角囊肿和管状结构角蛋白染色均阳性，提示其向毛发和小汗腺分化。
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良性阵发性腹膜炎综合征（Benign Paroxysmal Peritonitis Syndrome）也称家族性地中海热综合征（Familial Mediterranean Fever Syndrome），遗传性家族性淀粉样变性，Seigal-Cattan-Mamon综合征。本病多见于地中海沿岸地区，如西班牙和葡...
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金属粉尘是指较长时间悬浮在空气中的金属及其化合物的微小固体颗粒，又称金属气溶胶。锡(tin)是银白色略带蓝色的金属，具有熔点低、沸点高、韧性大、抗腐蚀性强等物理特征，工业主要用于制造黄铜、青铜及巴必脱合金等，食品工业常用马口铁、锡...
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常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干...
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麻风（leprosy）是由麻风杆菌引起的一种接触传染病，以侵犯皮肤、粘膜及周围神经为主，亦可累及深部组织和器官。麻风杆菌主要是通过破损的皮肤和粘膜进入人体。本病不胎传，也不遗传。
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肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitary gigantism)、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多，从而使骨骼、软组织、内脏生长过度及代谢改变所产生的体格发育异常。突出表现在骨骼快速增长，尤以长骨的增长为明显...
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反应性穿孔性胶原病(reactive perforating collagenosis)罕见，发病常与外伤有关，家族史明显，可能为常染色体隐性遗传。
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急性及亚急性脑内血肿为外伤性脑内血肿，绝大多数均属急性，少数为亚急性，特别是位于额、颞前份和底部的浅层脑内血肿，往往与脑挫裂伤及硬脑膜下血肿相伴发，临床表现急促。
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恶性苗勒管混合瘤在文献中名称较多，颇为混淆，按国际肿瘤学分类包括癌肉瘤、腺肉瘤、恶性中胚叶混合瘤和恶性混合性间叶肉瘤。
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食物变应性是指由于进食一种特殊食物后会反复发生症状，而此种食物已证明有免疫根据(对食物的IgE抗体).食物不耐受是一种复杂的变态反应疾病，是人体免疫系统对进入体内的某些食物产生的过度保护性免疫反应，可引起全身各系统的慢性症状。
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鞍上生殖细胞瘤(suprasellar germinoma)的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同，但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤(germinoma)、胚胎性癌、卵黄囊瘤(内胚窦瘤)、绒毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖细胞瘤发病率最高，其次为...
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