软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者...
莫拉雷脑膜炎是一种良性、再发性、自限性的无菌性脑膜炎,在临床上比较少见。又称良性再发性脑膜炎、良性复发性无菌性脑膜炎(benign recurrent aseptic meningitis),是一种急性发作性、良性经过的无菌性脑膜炎综合征,曾称ldquo;良性复发性...
十二指肠内瘘是指在十二指肠与腹腔内的其他空腔脏器之间形成的病理性通道,开口分别位于十二指肠及相应空腔脏器。十二指肠仅与单一脏器相沟通称“单纯性十二指肠内瘘”,与2个或以上的脏器相沟通则称为“复杂性十二指肠内瘘”。前者临床多见,...
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体...
骨血管肉瘤亦称脉管肉瘤、恶性骨血管瘤、恶性血管内皮瘤,为起源于骨内血管内皮细胞的高度恶性骨肿瘤,早期能转移到肺。Mallory(1908)首先描述,此瘤罕见。
麻风(leprosy)是由麻风杆菌引起的一种慢性肉芽肿性疾病,又称为Hansen病,主要累及皮肤、周围神经、黏膜和眼组织。在眼部可引起兔眼、巩膜炎、巩膜外层炎、虹膜睫状体炎等。
血栓性血小板减少性紫癜(TTP)为一罕见的微血管血栓-出血综合征,其主要特征为发热、血小板减少性紫癜、微血管性溶血性贫血、中枢神经系统和肾脏受累等,称为五联征,有前三者称为三联征。本病病情多数凶险,死亡率高达54%,年轻妇女稍多,且好...
本型又名莫尔奎(Morquio)综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形,股骨头和髋臼呈进行性改变,关节肿大,肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传,两性均可发病,男稍多于女。
汗腺腺瘤由汗腺上皮增生而成。生长缓慢,直径为1~2M。肿瘤包膜完整,与表皮不粘连。镜下见高柱状或立方形的腺上皮交织形成绒毛状突起。病理特征为分泌形柱状细胞下衬有一层肌上皮细胞。一般为良性,极少恶变。治疗原则为先作活组织检查,确诊...
高位肩胛是指肩胛骨处于高位,往往发育差,形态异常。本病首先由Eulenberg报道,以后Sprengel作了详细介绍,故又称Sprengel畸形。先天性高位肩胛较少见,发病多为单侧,左侧多见,双侧十分罕见。高位肩胛常伴有其他先天性异常,如颈肋、肋骨形成不...
小儿多发性硬化为一种累及中枢神经系统白质的自身免疫性脱髓鞘性疾病,是以病灶播散、多发,病程常有缓解与复发为特征。起病常在成年早期,但近年来也有较多儿童病例的报告。由于脑和脊髓内存在着多灶的脱髓鞘斑块,临床上常表现为神经系统多部...
据美国NCI统计,在1175例NHL中FCCL有392例,占34%,较多见。我国上海市淋巴瘤协作组报道1771例NHL(1972~198年)中有115例,只占6.5%,较为少见,可能与漏诊有关。FCCL最常发生于淋巴结,也可发生于结外,如脾脏、胃肠道、骨髓、扁桃体和皮肤等...