小儿特发性室性心动过速(idiopathic ventricular tachycardia,IVT) 简称特发性室速,特发性室速指无器质性心脏病的室性心动过速,通常分成特发性左室室速和特发性右室流出道室速两种。其中特发性左室室速(ILVT)约占特发性室速的20%,多见于...
婴儿肉毒中毒综合征是指临床过程和电生理学所见酷似肉毒中毒的一组症候群,主要特征是婴儿急性软弱无力。主要由于进食含有肉毒梭状芽孢杆菌(Clotridium botulinum,简称肉毒梭菌)外毒素污染的食物引起的急性中毒性疾病。本病若不及时抢救,病死率高。
血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白,血红蛋白M病患者的血呈深棕色,患者无先天性心脏病,但自幼发绀,此种发绀与自身劳累无关。
Nelson综合征是为治疗库欣综合征行双侧肾上腺切除术后出现的进行性的皮肤黑色素沉着及垂体瘤。该综合征是1958年Nelson等首先报告,故命名为Nelson综合征。
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late-onset Ig deficiency)也称原发性获得性无丙种球蛋白血症或多变的未分类的抗体缺乏性疾病。属于原发性体液缺陷病。
珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血(sickle cell anemia),为1910年由Herrick首次描述,他发现1例溶血性贫血黑人血中出现“镰状”细胞。由于首先发生在沿地中海的国家,故又称地中海贫血(Mediterranean anemia)。后来发现除地中海之外世...
原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteronism)是由于肾上腺皮质球状带产生的醛固酮增多,造成钠潴留,血容量增加和血浆肾素活性受抑制,临床出现高血压及低钾血症等症状。可因肾上腺球状带细胞增生或肿瘤引起,儿童以增生为多见,常为双侧...
婴儿肢端脓皮病(infantile extremity pustuloderma)为发生于婴儿手足部位、皮损为瘙痒性丘疹及脓疱的炎症性疾病,自1976年以来国内外均有报道。
颅后窝血肿较为少见,由于后窝容量较小,为脑脊液经第四脑室流入蛛网膜下腔的孔道所在,并有重要生命中枢延髓位于其间,较易引起脑脊液循环受阻,颅内压急骤升高而引起小脑扁桃体疝,小脑扁桃体或血肿可直接或间接压迫延髓而出现中枢性呼吸、循...
蔗尘肺(bagassosis)是由于处理发霉甘蔗渣时反复吸入大量抗原性有机物,主要为嗜热放线菌引起的外源性变应性肺泡炎。急性期特征为全身症状,血清中特异性抗体阳性,肺泡和小气道壁淋巴细胞浸润和结节病样肉芽肿。慢性期表现为不可逆和进行性弥漫...
半乳糖血症(galactosemia )系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病,半乳糖及其氧化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。
西伯利亚立克次体斑疹热又名北亚蜱媒立克次体病(North Asian tick-borne rickettsiosis),北亚蜱传斑疹伤寒(North Asian tick typhus),是斑点热类立克次体病的一种,由西伯利亚立克次体通过硬蜱传播引起的自然疫源性疾病。临床特点有发...