疾病百科

　　小儿特发性室性心动过速(idiopathic ventricular tachycardia，IVT) 简称特发性室速，特发性室速指无器质性心脏病的室性心动过速，通常分成特发性左室室速和特发性右室流出道室速两种。其中特发性左室室速(ILVT)约占特发性室速的20%，多见于...

　　婴儿肉毒中毒综合征是指临床过程和电生理学所见酷似肉毒中毒的一组症候群，主要特征是婴儿急性软弱无力。主要由于进食含有肉毒梭状芽孢杆菌(Clotridium botulinum，简称肉毒梭菌)外毒素污染的食物引起的急性中毒性疾病。本病若不及时抢救，病死率高。

　　血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白，血红蛋白M病患者的血呈深棕色，患者无先天性心脏病，但自幼发绀，此种发绀与自身劳累无关。

　　原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteronism)是由于肾上腺皮质球状带产生的醛固酮增多，造成钠潴留，血容量增加和血浆肾素活性受抑制，临床出现高血压及低钾血症等症状。可因肾上腺球状带细胞增生或肿瘤引起，儿童以增生为多见，常为双侧...

　　Nelson综合征是为治疗库欣综合征行双侧肾上腺切除术后出现的进行性的皮肤黑色素沉着及垂体瘤。该综合征是1958年Nelson等首先报告，故命名为Nelson综合征。

　　小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。

　　婴儿肢端脓皮病(infantile extremity pustuloderma)为发生于婴儿手足部位、皮损为瘙痒性丘疹及脓疱的炎症性疾病，自1976年以来国内外均有报道。

　　珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血(sickle cell anemia)，为1910年由Herrick首次描述，他发现1例溶血性贫血黑人血中出现“镰状”细胞。由于首先发生在沿地中海的国家，故又称地中海贫血(Mediterranean anemia)。后来发现除地中海之外世...

　　半乳糖血症（galactosemia ）系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病，半乳糖及其氧化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。

　　肺栓塞(pulmonary embolism，PE)是以各种栓子阻塞肺动脉系统为其发病原因的一组疾病或临床综合征的总称。既往观点一直认为儿童PE在临床少见，但国内外大量资料及尸检证实本病并非罕见病。在原发病的基础上存在PE发生的高危因素，是造成儿童PE...

　　月骨骨软骨病，又称月骨无菌性坏死。好发于20～30岁之间，很少有15岁以下发病者。男性多于女性，右腕较左腕多见。

　　特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late-onset Ig deficiency)也称原发性获得性无丙种球蛋白血症或多变的未分类的抗体缺乏性疾病。属于原发性体液缺陷病。