疾病百科

　　先天性锁骨假关节是一种罕见畸形，出生时即可发现右锁骨干中部有一个裂隙，随着患儿年龄增大，局部出现无痛性包块。

　　delta;-贮存池病(delta;-storage pool disease，delta;-SPD)由Weiss等于1969年首先描述，本病是一种异质性疾病，以患者有轻度出血倾向，血小板第二相聚集波异常，血小板致密体可有不同程度减少为特征。

　　遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。本病系常染色体隐性遗传，甚少见，发病率不超过1M100万。少数患者父母为近亲婚配。部分患者可合并其他先天性异常，如输尿管畸形、动脉导管未闭等。

　　遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。

　　戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿...

　　氯喹中毒（chloroquine poisoning）多因口服剂量过大或长期用药所致。服药超过规定剂量3倍以上则可引起重症中毒，偶有应用治疗剂量而发生严重毒性反应。注射用药的毒性反应较大，静注速度过快可致突然死亡。原有心肌病变，肝、肾功能不良，缺...

　　先天性面肌双瘫综合征即Mouml;bius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。

四肢不用是指瘫痪，轻则肢节缓弱，重则四肢痿废不能运动的疾患。本病多因肺胃伤津，肝肾阴虚，湿热浸淫，寒湿浸淫，脾胃气虚，肾阳虚寒，瘀血阻络，肝郁血虚所致。

　　着色芽生菌病(Chromoblastomycosis)又称为着色霉菌病，是由一组暗真菌引起的以组织中出现棕色分隔厚壁孢子为特征的慢性、局限性皮肤和皮下组织感染，偶见播散。

　　晶状体膨胀所致青光眼即肿胀期白内障所致青光眼(glaucoma associated with intumescent cataract)是指老年性白内障的膨胀期或晶状体外伤后混浊肿胀时发生的青光眼。原发性闭角型青光眼患者的发病机制与晶状体的关系很密切，这类患者眼前节...

　　肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下而出现糖尿(患者空腹血糖及糖耐量均正常)。由于各种先天或获得性原因(如家族性肾性糖尿及各种肾小管性酸中毒等)引起肾脏近曲小管损害，从而导致肾小管重吸收葡萄糖的功...

　　格子状角膜营养不良(lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实...