多发性骨骺发育异常,(muffiple epiphyseal dysplaais)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosis epiphysealis multiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷,其特征为许多骨骺异常的骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。1935年...
中央晕轮状脉络膜萎缩(central areolar choroidal atrophy)是一种常染色体显性遗传性疾病,是原发性脉络膜毛细血管萎缩的一种特殊类型,其主要表现为后极部圆形或卵圆形视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩缺失,裸露脉络膜大血管。眼底改变...
脉络膜血管丰富,血流缓慢,眼内又无淋巴管道,全身性肿瘤可经血运转移至葡萄膜,其中尤以脉络膜最为常见,占葡萄膜转移性肿瘤的50%~80%。转移性肿瘤中,主要为癌,肉瘤少见,皮肤恶性黑色素瘤亦可转移到脉络膜。
膈膨出和麻痹(Eventration and Paralysis of the Diaphragm)系指膈肌完整,但全膈或膈的某一部分不正常的上升或高位,前者为先天性膈肌纤维发育不全所致,后者由膈神经损伤引起。据统计占常规成人胸透的1/10000。
胸壁放线菌病是由放线菌感染引起的慢性化脓性肉芽肿性疾病。长期大剂量的青霉素治疗有一定疗效劢,如经抗生素治疗病灶缩小后,可手术切除手术切除应彻底,切除范围包括胸壁病变及原发火罐网的肺组织,必要时局部行肌瓣填塞。
铜绿色假单胞菌是假单胞菌属中的主要种别,也是临床上引起各种感染的主要致病菌,在所有的医源性感染中占5%~15%。铜绿色假单胞菌在自然界分布广泛,为土壤中存在的最常见细菌之一,正常人的皮肤、肠道和呼吸道等处都有本菌存在。铜绿色假单胞...
亚临床型克汀病(亚克汀)是一种由缺碘引起的极轻型的克汀病人,这些人不能诊断为典型的地克病,但他们又不正常,常以轻度智力落后为主要特征而影响病区人口素质,由于发病比例远远大于地克病,因此构成了严重的公共卫生问题。一般疾病,特别是营...
在正常情况下,晶体(lens)由晶体悬韧带悬挂于睫状体上,其轴与视轴几乎一致。由于先天性、外伤或病变等原因使晶体悬韧带缺损或破裂,可引起悬挂力减弱,导致晶体异位(ectopia lentis)或半脱位(subluxation);如果悬韧带发生完全断裂,可...
本型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病,是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病,其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏,在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等,在红细胞和粪中原卟啉的含量过高,但尿内不...
烟酸通常是指烟酸(尼克酸,Nicotinic acid)、烟酰胺(尼克酰胺)和其他具生物活性的吡啶衍生物。烟酸缺乏病又称尼克酸缺乏症,也称糙皮病(癞皮病)和Pellagra病,1937年发现烟酸缺乏是本病的病因。人类机体可合成内源性烟酸,但必需外源性摄入才...
心室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)是儿童期最常见先天性心脏病之一,但较多的缺损患者出生后可自行闭合,故成年人少见,心室间隔缺损可单独存在,亦可作为法洛四联症或艾森曼格综合征的一部分。