alpha;1-抗胰蛋白酶缺乏症(alpha;shy;1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。
管囊肿属于硬脊膜囊肿,起源于脊髓被膜,故用“椎管内脊膜囊肿”来总称这类疾病。骶管囊肿在人群中的发病率没有确切的统计,自从核磁共振检查在临床上广泛应用以来,骶管囊肿的发现率愈来愈高,引起患者极大的顾虑。其实,了解骶管囊肿的发生原...
皮脂腺异位症又称Fordyce病,是一种皮脂腺疾病,该病是由于皮脂腺发育的生理性变型和皮脂腺增生所致。该部位病变特征为无明显隆起皮肤的粟粒大小扁平丘疹状损害,群集分布,损害多无自觉症状,一般不需要治疗;少数患者并发感染、过敏等,引起...
科罗拉多蜱热(Colorado tick fever)由科罗拉多RNA病毒引起的急性病毒性疾病,经蜱媒介传播的急性病毒性疾病,革蜱为带菌者。临床以发热、头痛、背痛、双峰热持续1周,及白细胞减少为特征。
走哺是指上见呕逆,下见二便不通的病症,汪必昌《医阶办证》认为系“由下不通,浊气上冲而饮食不得入”所致。
细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色,中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着,因之而得名细胞外胆固醇沉着症。目前认为本病征与...
纵隔压迫综合征(mediastinum stressed syndrome)是一组症候群,凡纵隔内任何组织或器官的病变,都可对呼吸道、心血管和食管等产生压迫症状。其病因可为先天性组织异常,或为原发性或转移性肿瘤,也有的由淋巴结炎和脓肿所引起。因受压部位和...
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,受累组织为横纹肌,主要临床特征为肌肉剧烈收缩...
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是常染色体隐性遗传疾病,,一类先天性酶(脱支酶)缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori病、脱支酶缺乏症...
女性生殖道发育异常和功能障碍包括子宫、宫颈、阴道及输卵管的先天性发育畸形和功能障碍,常合并泌尿、骨骼等多系统畸形,对患者生殖能力产生不同程度的影响,主要表现为闭经、不孕、反复流产、早产等。其中以子宫畸形最常见。
出血性休克和脑病综合征(hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome,HSES)是近年来初步认识的一种新的临床综合征,其主要特点是突然起病的急性脑病、昏迷、惊厥、高热、水样腹泻、严重的出血倾向和弥漫性血管内凝血(DIC)伴肝肾功能障碍的一组症候群。
类固醇后脂膜炎(post-steroid panniculitis)多系应用大剂量类固醇激素后而突然停止,或过快减量所致皮下结节性脂膜炎。Spagnuolo命名为类固醇激素后脂膜炎。国内张春波报道1例。