黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等(1967)最早发现...
锑末沉着症(antimony pneumoconiosis)或锑尘肺是在生产过程中长期吸入金属锑和氧化锑烟尘引起的肺病变。高浓度金属锑及其氧化物可产生刺激作用引起结膜炎、角膜炎、鼻炎、咽炎、支气管炎及化学性肺炎,并对心、肝、神经系统等脏器产生损害。有...
心包切开术后综合征(post pericardiotomy syndrome)是指心脏手术1周后出现发热、心包炎、胸膜炎等临床症状群。此综合征首先发生在风湿性心脏病二尖瓣手术患者,认为是风湿热的复发,随后,在非风湿性心脏病的患者进行心脏手术后亦会出现这一...
曲霉球是一种易于识别的和最常见的非侵入性真菌球。其他真菌特别是毛霉菌属偶尔也可以发生肺真菌球,但以曲霉最为好发。
多发生骨骺发育不良(multiple epiphysial dysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。
小汗腺痣(eccrine nevus)很罕见,真性小汗腺痣可分3型。第一型呈单个扩张孔,有黏液性分泌物排出。第二型为局部汗液显著增多,皮损不明显,称出汗痣(naevus sudoriferus)。第三型呈小斑块形。
小汗腺血管错构瘤(eccrine angiomatous hamartoma)罕见。皮损通常为单发性,大部皮损表面多汗。通常出生时即患病或发生于婴幼儿期。
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血...
小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功...
胸部丝虫病(filariasis thorax)是由班氏丝虫、马来丝虫及犬恶丝虫或微丝蚴在胸部淋巴管内寄生引起淋巴道阻塞、引流障碍,或由微丝蚴血症或丝虫热所致的胸部器官病变;或虽无明显临床症状,但在胸水、痰、淋巴结等处找到丝虫或微丝蚴者称之。临床上...
沟环畸形在寰椎上并非罕见,占正常人的2%~3%。但由于此种畸形引起椎动脉第三段(Ⅴ-Ⅲ)受压并出现椎动脉供血不全症状者并不多见,不足此种畸形者的1/10。