土拉热菌病(tularemia)在美国是常见的动物传染性疾病。其致病菌土拉热弗郎西丝菌(Francisella tularensis)广泛寄生于许多野生动物、家畜及鸟类身上。蜱或鹿蝇叮咬是主要的传播方式。像其他鼠疫一样,土拉热菌病主要累及皮肤及局部淋巴结,其特...
干扰素-gamma;受体(IFN-gamma;R1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病,以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。
小儿在日常生活中与电接触的机会随社会的发展而增多,触电的原因多为用手触摸电器,电源插孔或手抓电线的断端,偶有雨天在树下避雨时遭到雷击,重者可造成局部和全身严重伤害,甚至使患儿致残、致死。
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)是一种常染色体隐性遗传病,临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病、神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。
胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见,主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体...
恶性软骨样汗管瘤(malignant chondroid syringoma)其同义名包括皮肤恶性混合瘤,侵袭性软骨样汗管瘤和转移性软骨汗管瘤。
利斯特菌脑膜炎是由单核细胞增多性利斯特菌(Listeria monocytogenes,简称利斯特菌)所引起的脑膜炎,多见于婴幼儿、老年人及免疫功能缺陷的成人患者。本菌除引起脑膜炎外,还可引起妊娠感染、新生儿败血性肉芽肿、败血症及病灶性感染.如皮肤脓...
原发性纵隔感染在临床上是一种不十分确切的诊断少数病例由急性纵隔感染治疗后转变而来。原发性纵隔感染因真菌、组织浆细胞病嗾线菌病、结核等病因所造成。纵隔淋巴结核曾被认为是一种特定病因,临床上出现淋巴结肿大,在急性炎症消退之后,淋巴...
本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia),是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
立氏立克次体斑疹热是由立氏立克次体经蜱传播引起的一种急性地方性传染病,本病也称落基山斑点热,蜱传斑疹伤寒(typhus fever,tick-borne,美国疾病控制中心命名),Fiebre manchada(墨西哥命名),Febre maculosa或Sao Paulo typhus(巴西...
中央晕轮状脉络膜萎缩(central areolar choroidal atrophy)是一种常染色体显性遗传性疾病,是原发性脉络膜毛细血管萎缩的一种特殊类型,其主要表现为后极部圆形或卵圆形视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩缺失,裸露脉络膜大血管。眼底改变...
多发性骨骺发育异常,(muffiple epiphyseal dysplaais)亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全(dysostosis epiphysealis multiplex)是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷,其特征为许多骨骺异常的骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。1935年...