疾病百科
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小儿淀粉样变性病(pediatric amyloidosis)是淀粉样蛋白沉积于多种组织、器官引起多脏器功能障碍的全身性疾病。特别在肝、脾、肾、心脏、肾上腺、胰脏、胃肠组织、气管壁和血管壁内。淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应，像淀粉一样，因此而命名...
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瞀瘛是指瞀，指视物模糊昏花。瘛，指手指筋脉拘急抽搐。多由於火热上扰心神，引动肝风所致。
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嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5prime;-nucleotide deficiency，P5prime;ND)红细胞嘧啶5prime;-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。
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肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis，RTA)是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐或远端肾小管排泌氢离子功能缺陷所致的临床综合征。根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis，dRT...
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子喑又名妊娠失音。《素问·奇病论》曰：“人有重身，九月而暗。” 子喑多因肺肾阴虚等所致。以妊娠晚期出现声音嘶哑，音浊不扬，甚至不能出声为主要表现的妊娠疾病。
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糖原贮积病Ⅱ型（Pompe disease）即酸性麦芽糖酶缺陷病，属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为心力衰竭和肌肉无力，幼年时...
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主动脉肠道瘘(aortoenteric fistula，AEF)是指主动脉与邻近肠道发生的病理性沟通。根据发病的原因可分为原发性和继发性2种，原发性AEF即无主动脉手术病史，而是由于主动脉本身的病变致动脉壁侵蚀直接穿破至邻近肠腔，临床多见于十二指肠;继发...
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镰状细胞贫血(sickle cell anemia)是一种血红蛋白遗传缺陷病，可分若干种类，类型不同在眼部病变的严重程度也不相同。
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桡骨小头骨骺分离多因跌倒时肩关节外展，肘关节伸直并外翻，桡骨小头撞击肱骨小头引起的，常见于儿童肘部关节损伤。
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在进行APTT、试验时若加入APC，由于APC使因子Ⅴa和Ⅷa灭活，APTT出现延长。如果加入APC后APTT不延长或延长的程度减轻，称为抗活化的蛋白C症(APCD)
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棉子含棉子色素腺体，以棉子酚类色素为主，可引起神经、血液、肝、肾等脏器组织细胞的损害。误服棉子、棉子饼、大量或长期食用未加精制的棉子油(内含棉酚高于国家标准多倍)均可致棉酚中毒(gossypolpoisoning)，患者多见于产棉区。
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本病又称Engelmann病、骨干硬化症（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化。本病罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月～57岁均有。受累长骨依次为胫骨、股...
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